Medizinische Fortschritte in der Behandlung von Mukoviszidose

Patienten mit Cystischer Fibrose müssen meist mehrere Stunden pro Tag ihrer Behandlung widmen. Inhalieren gehört zu den wichtigsten Maßnahmen.
Patienten mit Cystischer Fibrose müssen meist mehrere Stunden pro Tag ihrer Behandlung widmen. Inhalieren gehört zu den wichtigsten Maßnahmen. Foto: djd/Mukoviszidose/Photographee.eu - stock.adobe.com

Weitere Therapieoption für schwere Erbkrankheit

Die Cystische Fibrose (CF/Mukoviszidose) ist eine lebensverkürzende Erbkrankheit, bei der zäher Schleim Lunge und Atemwege, den Darm und die Gänge der Bauchspeicheldrüse verstopft. Die Ursache ist ein Gendefekt, der dafür sorgt, dass das sogenannte CFTR-Protein nicht richtig „gebaut“ wird. Dieses Protein funktioniert normalerweise wie eine Schleuse in den Zellmembranen, die den Salz- und Wasserhaushalt der Zelle steuert. Ist das Protein defekt, bildet sich durch den gestörten Stoffaustausch der abnorm zähflüssige Schleim. Vor allem die Atemwege sind betroffen, es kommt zu Husten, Luftnot, chronischen Infektionen und einer fortschreitenden Lungenschädigung. Aber auch das Verdauungssystem wird stark beeinträchtigt und durch den übermäßigen Salzgehalt im Schweiß gehen Elektrolyte und Flüssigkeit verloren. Die Lebenserwartung Betroffener ist deutlich verkürzt und beträgt nur etwa 40 Jahre.

Bisherige Therapien zielen auf Symptome ab

In der Vergangenheit konnten bei CF ausschließlich die Symptome behandelt werden. Ein wichtiger Ansatz ist dabei das Inhalieren von schleimlösenden oder bronchienerweiternden Substanzen, die die Atmung erleichtern sollen. Dazu kommen Physiotherapie, Atemübungen, Sport, eine hochkalorische Ernährung und häufig auch die Einnahme von Verdauungsenzymen und anderen Medikamenten. Das alles erfordert einen hohen Aufwand: Pro Tag verbringen Patienten mindestens zwei bis drei Stunden mit ihrer Therapie – zusätzlich zu den Symptomen bedeutet dies eine starke Einschränkung der Lebensqualität.

Seit dem Jahr 2012 ist eine Therapieoption für CF-Patienten mit bestimmten Mutationen verfügbar, die nicht bei den Symptomen, sondern am zugrunde liegenden CFTR-Proteindefekt ansetzt und bisherige Behandlungen ergänzt. Seit 2015 ist eine solche Therapie auch für Patienten mit der häufigsten CFTR-Mutationskombination verfügbar. CFTR-Modulatoren werden in Tablettenform und teilweise als Granulat angeboten und sind bereits für Patienten mit bestimmten Mutationen ab dem ersten Lebensjahr zugelassen.

Diese Medikamente können helfen, den Salz- und Wasserhaushalt in allen betroffenen Organen zu normalisieren – von den Atemwegen über den Darm bis zu den Schweißdrüsen. Klinische Studien haben gezeigt, dass sie die Lungenfunktion signifikant verbessern und die Anzahl der auftretenden Verschlechterungen der Lungenfunktion (pulmonale Exazerbationen) senken konnten.

So wird die Cystische Fibrose vererbt

In den Zellmembranen verschiedener Organe wie etwa der Lunge, der Leber oder der Bauchspeicheldrüse befinden sich sogenannte CFTR-Proteine, die den Salz- und Wasserhaushalt regeln. Die Produktion dieser Proteine wird durch das CFTR-Gen geregelt. Jeder Mensch besitzt von diesem Gen zwei Kopien. Um an Cystischer Fibrose (CF/Mukoviszidose) zu erkranken, muss ein Kind sowohl von der Mutter als auch vom Vater ein Gen mit einem krankheitsverursachenden Defekt geerbt haben. Wer ein defektes und ein gesundes Gen hat, ist zwar Träger der Erbkrankheit, selbst aber gesund – man spricht von einem autosomal rezessiven Erbgang. Bekommen zwei Träger zusammen ein Kind, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass dieses Mukoviszidose haben wird, bei eins zu vier. djd